《科学家》：2021 年最令人兴奋的遗传学研究

最近，该杂志选出了2021年它最喜欢的遗传学研究。从生态学到医学，遗传学和基因组学研究的重要性在生命科学的各个方面不断扩大。

灭绝的物种

今年的许多遗传学研究都涉及利用DNA进行审查的主题。这是因为一个物种的进化历史是由它的四个碱基A、C、T和G书写的。此类研究的挑战是开发“阅读历史故事”所需的技术和计算能力。这两个领域的最新进展为基因组研究开辟了许多新途径，包括检测古代杂交种中残留 DNA 的能力。在许多情况下，基因序列的所有者仍然隐藏在历史中，只有分散的基因片段揭示了他们的存在。

“尽管如此，这些基因组‘幽灵’为我们提供了‘另一种看待化石记录的方式’，”加州大学圣克鲁斯分校的进化生物学家贝丝说。它们帮助科学家了解物种过去是如何进化的。互动，他们如何适应新的或不断变化的环境，以及他们今天的独特之处。

可从空气中提取环境DNA

随着测序技术变得越来越便宜，遗传工具已经进入资金不足的生物科学领域，例如保护和生态学。环境 DNA 分析可以向科学家展示濒危物种如何适应威胁、探索消费品的可持续性以及重大生态事件。环境 DNA 甚至可以揭示某个地区曾经存在过哪些物种。

2021年，伦敦大学玛丽女王学院的研究人员证明，可以收集漂浮在空气中的哺乳动物DNA并对其进行测序。

未参与这项研究的美国德克萨斯理工大学生态学家马克表示：“这确实是第一次利用空气样本来研究哺乳动物，这非常令人兴奋。”他补充道，“我们了解到空气中的 DNA 比我们最初想象的要普遍得多，我认为这篇论文打开了通往新领域的大门。”

马克此前曾利用空气中的 DNA 来研究植物。

早期生活压力通过表观遗传学产生长期影响

今年的几份报告研究了遗传变异的医学影响，包括对心理健康和心血管疾病的影响。但基因组的可逆变化也会对个人健康产生重大影响。

今年发表的一项小鼠研究表明，多囊卵巢综合症是不孕的主要原因，可以通过表观遗传学遗传给后代。三月份的一项研究发现，童年压力会留下持久的表观遗传标记，导致基因表达的变化，并持续到成年期。这些变化似乎是由 Dot1l 等关键基因驱动的。研究人员表明，抑制该基因产生的酶的药物可以逆转表观遗传效应。

“这是一项伟大的研究，因为它确实增进了我们对生命早期发生的事件如何发生的理解”

动植物间水平基因转移的首个报告

遗传学的研究基于了解基因是如何产生的。水平基因转移虽然在细菌中很常见，但长期以来一直被认为在后生动物中完全不存在。但研究人员对整个基因组的研究越深入，他们就越能发现物种之间甚至物种之间基因交换的惊人案例。

中国农业科学院的研究人员在研究以产毒植物为食的粉蚧的遗传基础时发现，这些昆虫在大约3500万年前以某种方式“窃取”了植物自身的解毒基因。科学家怀疑，一种有助于在宿主植物和昆虫之间传递基因的病毒对粉虱的生存影响如此之大，以至于它们将其传递并保留了几代人的基因。

“这些发现提出了有趣的问题，”一位未参与这项研究的佛罗里达大学植物生物学家说道，其中包括“这种基因转移过程在食草动物对植物化学物质产生抗性的过程中有多常见？” ？ ”

增强子：保守的活性，不同的序列

今年的其他几份报告重点关注了基因研究的细节，包括双向启动子、人类细胞质中的 DNA 合成，以及非编码 RNA 如何影响翻译。 11 月的一篇专题文章深入探讨了增强子的世界：与转录因子结合时加速转录的调控序列。研究人员发现，尽管这些遗传因子进化得很快，但它们与转录蛋白相互作用的能力却维持了数亿年。这就引出了一个问题，尽管基因发生了变化，这些功能是如何维持的？

“它确实很复杂，这当然很有趣，”英国欧洲分子生物学实验室欧洲生物信息学研究所的计算生物学家保罗说。

甲藻的基因组结构与任何其他已知物种不同

许多物种的基因组与研究人员的预期不同。有些病毒使用替代遗传密码，而藻类则没有质体。 2021 年，一个国际研究小组报告称，至少有一些珊瑚共生体以完全独特的方式存储 DNA：它们的染色体是杆状而不是 X 形。

“它们不符合我们对真核生物的了解，包括它们如何构建染色体和基因组以及它们如何调节转录，”该研究的作者、沙特阿拉伯阿卜杜拉国王科技大学的功能遗传学家说。这种形状似乎是由转录要求驱动的，并且可能是调节基因表达的一种手段，但需要更多的研究来理解这些奇怪的基因组。”